Skip to content

Aktywacja mutacji w genie ABCC8 w noworodkowym cukrzycy ad 5

4 tygodnie ago

487 words

Nie wykryto przeciwciał anty-wysepkowych, a ultrasonografia nie wykazała zaburzeń trzustkowych. Początkowe leczenie insuliną było wymagane przez 1, 2,5, 3, 4, 4, 8,5 i 10 miesięcy u pacjentów z przemijającą cukrzycą noworodkową w rodzinach odpowiednio 16, 34, 17, 19, 13, 36 i 28 lat. Ostatnia udokumentowana dawka insuliny wahała się od 0,12 do 1,2 U na kilogram dziennie, ze średnią 0,67 U na kilogram dziennie. Po zidentyfikowaniu mutacji u pacjentów z permanentną cukrzycą noworodków, rozpoczęto terapię gliburydem i stwierdzono, że zakończyła się ona sukcesem, a insulinę przerwano po 2 dniach w probandzie z rodziny 12 i po 15 dniach w probandzie z rodziny 16. Obecne dawki gliburyd wynosi odpowiednio 0,59 i 0,22 mg na kilogram dziennie. Dwóch pacjentów z przemijającą cukrzycą noworodkową potrzebowało insuliny ponownie w późniejszym życiu. Hiperglikemia powróciła w grupie z 28 rokiem życia w wieku 16 lat; pacjent był leczony insuliną, a następnie podawano mu glipizyd (0,16 mg na kilogram dziennie). Proband z rodziny 19 wymagał podania insuliny w wieku 11 lat, a gdy miał 16 lat, jego leczenie przerzucono na gliburyd (0,28 mg na kilogram dziennie). Dawki te są na wysokim poziomie lub przekraczają dawki glipizydu i gliburydu obecnie zalecane przez Food and Drug Administration do leczenia cukrzycy typu 2 u dorosłych.
Funkcje neurologiczne
Proband z trwałą cukrzycą noworodkową z rodziny 12 wykazywał opóźnienie rozwoju, ale w przeciwieństwie do niektórych osób niosących mutację KCNJ11, nie miał napadów ani osłabienia mięśni. Jego rodzice donoszą, że miał opóźnienia ruchowe i rozwojowe, które następnie udokumentowano jako obejmujące dyspraksję. Proband z przejściową noworodkową cukrzycą z rodziny 17 wykazał niewielką dystonię. Proband z przemijającą noworodkową cukrzycą z rodziny 16 wykazywał powolną ideację, a proband z przejściową noworodkową cukrzycą z rodziny 13 miał niewielką dyspraksję wzrokową i przestrzenną. Żaden z probantów nie miał cech twarzy związanych z niektórymi mutacjami KCNJ11.3. Żaden z pozostałych pacjentów z indeksami nie miał nieprawidłowej funkcji poznawczej ani rozwoju.
Testy metaboliczne
Początkowe poziomy peptydu C w probandzie z trwałą cukrzycą noworodkową z rodziny 12 i rodziny 16 były niskie (odpowiednio 0,24 i 0,63 nM), ale wzrosły o 358 procent do 1,1 nM i odpowiednio o 222 procent do 1,4 nM godziny po leczeniu doustnym gliburydem. Zgodnie z obecnością dysfunkcji beta-komórek, stymulacja przez glukagon była upośledzona, z przyrostem odpowiednio 79% (0,19 nM) i 106% (0,67 nM) w stosunku do poziomu podstawowego. (Normalna reakcja to przyrost o co najmniej 150 procent.)
Kliniczne cechy cukrzycy noworodkowej według przyczyny genetycznej
Wagi urodzeniowe 25 pacjentów z przemijającą cukrzycą noworodkową związaną z anomaliami chromosomu 6 były niskie, a masa urodzeniowa 20 z 25 w najniższych 3 procentach populacji, w porównaniu z 3 z 7 pacjentów z przemijającą cukrzycą noworodkową wywołaną przez mutanta SUR1 (P = 0,01) (Tabela i Dodatek dodatkowy). Makroglossia występowała w 4 z 25 probantów z przejściową cukrzycą noworodkową związaną z anomalią w regionie 6q24 chromosomu, ale nie u pacjentów z przejściową cukrzycą noworodkową związaną z mutacją SUR1
[więcej w: badanie kreatyniny cena, lekarz internista kto to, dawca szpiku kostnego ]
[hasła pokrewne: gerex bochnia, senefol, przychodnia portowa szczecin rejestracja ]

0 thoughts on “Aktywacja mutacji w genie ABCC8 w noworodkowym cukrzycy ad 5”