Skip to content

Aktywacja mutacji w genie ABCC8 w noworodkowym cukrzycy ad 6

2 miesiące ago

18 words

Cukrzycę zdiagnozowano wcześniej u pacjentów z pierwszej grupy niż w drugiej grupie (średnio 4,0 vs 29,9 dni, P <0,05), co prawdopodobnie odzwierciedla, przynajmniej częściowo, niższą masę urodzeniową pacjentów w pierwszej grupie ( 20 vs. 2 przy niskiej masie urodzeniowej, P = 0,02), ponieważ pacjenci z niską masą urodzeniową są bardziej skłonni do systematycznego monitorowania glikemii. Inne cechy kliniczne, w tym opóźnienie rozwoju oraz częstość i czas nawrotu cukrzycy, nie różniły się istotnie między grupami. Anomalie chromosomu 6 nie były związane ze stałą cu- krzycą noworodkową. W porównaniu z 9 pacjentami z cukrzycą noworodkową wywołaną przez mutanta SUR1, 13 pacjentów z cukrzycą noworodkową wywołaną przez mutanta Kir6.2 miało podobną częstość niskiej masy urodzeniowej, podobny rozkład wieku przy diagnozie i podobne poziomy glukozy podczas prezentacji. Kwasica ketonowa była częściej powiązana z cukrzycą wywołaną przez mutant Kir6.2 niż z cukrzycą wywołaną przez zmutowany SUR1 (9 z 13 pacjentów w porównaniu z 2 z 9), ale ta różnica nie była znacząca (P = 0,09), prawdopodobnie z powodu małej liczby pacjentów w każdej grupie. Częstość występowania opóźnienia rozwojowego nie różniła się istotnie (3 z 13 pacjentów w porównaniu z na 9), a padaczka została zdiagnozowana u z 13 pacjentów z cukrzycą noworodkową wywołaną przez mutanta Kir6.2, ale u żadnego z pacjentów z cukrzycą noworodkową zmutowany SUR1. Dyspraksję zaobserwowano u dwóch pacjentów z cukrzycą noworodkową wywołaną przez mutanta Kir6.2 iu jednego pacjenta z cukrzycą noworodkową wywołaną przez mutanta SUR1. W naszej serii przypadków mutacje KCNJ11 były głównie związane z trwałą cukrzycą noworodkową (12 z 13), podczas gdy większość mutacji ABCC8 (7 z 9) była związana z przejściową cukrzycą noworodkową.
Wpływ mutacji ABCC8 na aktywność kanału KATP
Rycina 2. Rycina 2. Aktywność kanałów mutantów i kata-dodatków typu dzikiego w nienaruszonych komórkach i stężeniach fizjologicznych ATP w obecności lub braku magnezu. Pokazano średnią (. SE) proporcję maksymalnej aktywności kanału dla każdego rodzaju kanału. Wyniki pochodziły z 10 komórek w pięciu niezależnych transfekcjach Kir6.2 plus zmutowany lub dziki typ SUR1 lub oba, jak wskazano po lewej stronie. (Szczegółowe informacje na temat analizy elektrofizjologicznej można znaleźć w części Metody i na rys. S2 Dodatkowego dodatku). Wartości P między wierszami słupków służą do porównania różnych typów kanałów, a wartości P po prawej stronie słupków służą do porównywania kanałów w obecności i przy braku magnezu.
Aminokwasy SUR1 dotknięte mutacją znajdują się w pozycjach zgodnych z mutacjami, które wpływają na funkcję białka (patrz dodatek dodatkowy). Aby określić, czy mutacje w genie ABCC8 zmieniły PO poprzez zmianę wewnętrznego wpływu SUR1 na aktywność kanału lub przez wzmocnienie efektu stymulującego ATP magnezu, porównaliśmy aktywności zmutowanych i dzikich kanałów w nienaruszonych komórkach ssaczych i pod kontrolowane warunki nukleotydów. Pomiary wykonywano na tej samej łatce w nienaruszonych komórkach i w wyciętej, wewnętrznej konfiguracji na poziomie quasi-fizjologicznym stężenia ATP w obecności i nieobecności fizjologicznych stężeń magnezu (stężenie wolnego magnezu, 0,7 mM) (przykłady prądów są przedstawione na rysunku S2 Dodatku Uzupełniającego)
[hasła pokrewne: przychodnia chełm rejestracja internetowa, magnetronik skutki uboczne, usg swarzędz ]
[podobne: paulina wielińska, bimberhobby, magnetronik skutki uboczne ]

0 thoughts on “Aktywacja mutacji w genie ABCC8 w noworodkowym cukrzycy ad 6”