Skip to content

Aktywacja mutacji w genie ABCC8 w noworodkowym cukrzycy czesc 4

1 miesiąc ago

473 words

W rodzinie 19 i rodzinie 28, u których w obu przypadkach występowała przemijająca cukrzyca noworodków, wiek (w latach) w nawrocie przejściowej cukrzycy noworodkowej jest wskazany w szarych symbolach. W rodzinie 17 z przejściową cu- krzycą noworodkową (panel B) pacjentowi III-3 postawiono diagnozę cukrzycy ciążowej (wskazanej przez wyklu- czenie krzyżowe). W rodzinach 13, 16 i 17 proband z przemijającą cukrzycą noworodkową jest oznaczony gwiazdką. Częściowe rodowody rodzin niosących mutacje ABCC8 pokazano na Figurze 1. L213R, H1023Y i I1424V były mutacjami nieinnerowanymi, podobnie jak mutacje L582V i R1379C w jednej rodzinie każda. Mutacje L582V i R1397C były również dziedziczone po jednej rodzinie, podobnie jak mutacje C435R i R1182Q. W tych czterech rodzinach ojciec każdego probanda był heterozygotyczny pod względem mutacji i zmutowanych alleli poddanych koenzymulacji z cukrzycą. Ojciec probanda z mutacją C435R w rodzinie 13 otrzymał diagnozę cukrzycy w 13 roku życia; po stwierdzeniu mutacji C435R przerwał on podawanie insuliny (po 24 latach leczenia) po udanej reakcji na gliburyd (10 mg na dobę). Doustny test tolerancji glukozy wykazał, że ojciec probanda z mutacją R1182Q w rodzinie 34 miał cukrzycę; obecnie jest leczony wyłącznie dietą. W rodzinie 16 z przemijającą cukrzycą noworodkową członkowie rodziny II-3 i II-4 otrzymali diagnozę cukrzycy po 30 roku życia na podstawie wyników doustnego testu tolerancji glukozy i są obecnie leczeni sama dieta. Cukrzyca rozwinęła się w ojcu probanda (z mutacją R1379C) w rodzinie 17, gdy miał 32 lata, a on otrzymywał gliburyd. Allel R1379C został również zidentyfikowany u babki ojca probanda, która chorowała na cukrzycę ciążową i jest obecnie leczona dietą oraz u wielkiej cioteczki, u której rozpoznano cukrzycę w wieku 44 lat i która jest obecnie leczona sulfonylomocznikiem.
Znaleźliśmy mutacje ABCC8 u 9 z 34 pacjentów z cukrzycą noworodkową w naszej serii przypadków, u których wcześniej nie stwierdzono wady genetycznej. Tych 9 pacjentów stanowi 12 procent z 73 pacjentów z cukrzycą noworodków włączonych do badania. Spośród 29 pacjentów z trwałą cukrzycą noworodkową w badaniu 12 miało mutacje KCNJ11 (41 procent), 2 miało mutacje ABCC8 (7 procent), a 15 nie miało widocznych mutacji (52 procent). Pięćdziesiąt siedem procent z 44 przypadków przejściowej cukrzycy u noworodków można przypisać anomaliom chromosomu 6q, 2 procent mutacjom KCNJ11 i 15 procentom mutacji ABCC8. Przyczyna 11 przypadków przejściowej cukrzycy noworodkowej pozostaje jeszcze do ustalenia.
Cukrzyca
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna probantów z noworodkową cukrzycą z mutantem SUR1. Tabela podsumowuje charakterystykę kliniczną probantów za pomocą zmutowanego SUR1. Diabetes mellitus rozpoznano u pacjentów w wieku 32 dni (zakres od 3 do 125) z hiperglikemią, prowadzącą do poliurii i polidypsji u pięciu pacjentów i kwasicy ketonowej u dwóch pacjentów. Probandy w rodzinie 17 i rodzinie 34 miały niską masę urodzeniową i hiperglikemię
[patrz też: usg swarzędz, rehabilitacja dla dzieci, przychodnia chełm rejestracja internetowa ]
[hasła pokrewne: anr suwałki, megael tarnów, limanówka wałbrzych ]

0 thoughts on “Aktywacja mutacji w genie ABCC8 w noworodkowym cukrzycy czesc 4”