Skip to content

Efekty terapii w krzywych hipofosfatemicznych sprzężonych z chromosomem X ad 6

4 miesiące ago

504 words

Średnia (. SD) filtracja kłębuszkowa wynosiła 1,9 . 0,4 ml na sekundę na 1,73 m2 powierzchni ciała (zakres od 1,2 do 2,4), a 4 z 20 pacjentów miało wskaźnik mniejszy niż 1,7 ml na sekundę na 1,73 m2 . Jeden pacjent z nefrokalcynozą stopnia 3 stał się nadciśnieniem i był leczony inhibitorem enzymu konwertującego angiotensynę. Stwierdzono, że ten pacjent miał współczynnik filtracji kłębuszkowej 1,4 ml na sekundę na 1,73 m2. Leczenie przerwano; dwa lata później stan nefrokalcynozy u pacjenta w badaniu USG i przesączaniu kłębuszkowym nie zmienił się. Dyskusja
Krzywica hypofosfatemiczna związana z chromosomem X jest łagodną chorobą, zgodną z normalnym okresem życia. Wysoka częstość potencjalnie poważnego działania niepożądanego nefrokalcynozy podczas leczenia wymaga oceny skuteczności leczenia.
Celem leczenia u dzieci z chromosomem hipofosfatemicznym związanym z chromosomem X jest korekcja deformacji, minimalizacja objawów w dorosłym życiu i zwiększenie maksymalnej wysokości dziecka. Chociaż trudno jest to obiektywnie udokumentować, leczenie skojarzone z kalcytriolem i fosforanem wydaje się pomagać w zniekształceniu, ponieważ niewielu pacjentów wymaga interwencji chirurgicznej, podczas gdy przed wprowadzeniem terapii skojarzonej większość takich pacjentów wymagała osteotomii. W odniesieniu do objawów w późniejszym życiu, dwa badania wykazały, że poprzednia lub trwająca terapia nie przynosi korzyści dorosłym pacjentom. [6]. Co się tyczy wzrostu, nasze dane sugerują, że terapia skojarzona ma niewielki korzystny wpływ. Wcześniejsze badania nie wykazały wyraźnego korzystnego działania 2, 4, 6, 15 16 17 Balsan i Tieder odkryli, że wyniki SD w zakresie wzrostu wzrosły u 10 z 16 pacjentów otrzymujących 1.-hydroksywitaminę D i fosforan – wyniki podobne do naszych wyników – ale nie Test istotności statystycznej został zgłoszony.18 Ze względu na brak reakcji 1.-hydroksylazy nerkowej w zaburzeniu, zastosowanie 1.-hydroksylowanego preparatu witaminy D, takiego jak kalcytriol, ma teoretyczne przewagi nad innymi preparatami witaminy D. Ponadto, leczenie ergokalcyferolem i fosforanem nie pozwala na histologiczne gojenie się krzywicy
Wzorzec wzrostu nieleczonych pacjentów nie został dobrze udokumentowany. Jeśli pociąga za sobą stopniowe zmniejszanie się wyników SD w okresie dzieciństwa, wówczas prawdziwy efekt leczenia może nie być doceniany przez badanie tylko leczonych pacjentów. Do tej pory nie przeprowadzono prospektywnej kontrolowanej próby leczenia skojarzonego w celu oceny jej wpływu na liniowy wzrost. Jednak nasi leczeni pacjenci mieli znacznie lepsze wyniki SD w porównaniu z porównywalną grupą nieleczonych pacjentów australijskich, o których doniesiono w 1971 r.11 Małe wzrosty wiekowe u australijskich dzieci, które wynosiły średnio 1,2 cm między 1971 a 1983 r., Zgłaszali Hitchcock i wsp., 19 ale to nie wyjaśniałoby wielkości różnicy, jaką znaleźliśmy.
Używając czułego i odtwarzalnego ultrasonograficznego systemu oceny do wykrywania wczesnych zmian, stwierdziliśmy wysoką częstość występowania (79 procent) nefrokalcynozy u pacjentów z chromosomem hipofosfatemicznym związanym z chromosomem X, którzy otrzymywali terapię skojarzoną. Liczba ta jest wyższa niż wcześniej podano, 13, 15, chociaż 37 procent naszych pacjentów z nefrokalcynozą miało minimalne zmiany (stopień 1).
Stwierdziliśmy istotny związek między nasileniem nefrokalcynozy a dawką fosforanu przyjętą przez pacjentów
[hasła pokrewne: cedrob ciechanów, senefol, anr suwałki ]

0 thoughts on “Efekty terapii w krzywych hipofosfatemicznych sprzężonych z chromosomem X ad 6”