Skip to content

Efekty terapii w krzywych hipofosfatemicznych sprzężonych z chromosomem X ad 7

2 miesiące ago

641 words

Ponadto brak nefrokalcynozy u dotkniętych, ale nieleczonych dorosłych krewnych naszych pacjentów potwierdza hipotezę, że nefrokalcynoza jest konsekwencją terapii, a nie częścią naturalnego przebiegu choroby. Nasze wyniki potwierdzają wyniki poprzednich badaczy, którzy znaleźli spójne skojarzenie z dużymi dawkami fosforanów 13, 15. Kalcytriol mógłby teoretycznie przyczynić się do rozwoju nefrokalcynozy poprzez wywoływanie hiperkalciurii, szczególnie ze względu na fakt, że nieleczeni pacjenci z chromosomem trójskrzynowym związanym z chromosomem X zmniejszone wydalanie wapnia. 5 Żaden z innych czynników, które badaliśmy, w tym dawka kalcytriolu i czas trwania leczenia, nie były związane z nefrokalcynozą. Podawanie fosforanu powoduje nephokalcynozę u szczurów.20 U pacjentów z chromosomami hipofosfatemicznymi sprzężonymi z chromosomem X doustna suplementacja fosforanem może zwiększać ostrość fosfaturacji spowodowaną podstawowym ubytkiem proksymalnym. Strąceniami wapnia i fosforanów mogliby wówczas powstać nawet w obecności normokalcurii, gdyby wydalanie z moczem było wystarczająco wysokie. [21] Chociaż nie stwierdziliśmy związku między stopniem nerczycuklicy a produktem stężenia wapnia i fosforanu w moczu, ostatnie stwierdzenie hiperoksalurii u leczonych pacjentów (ale nie u nieleczonych pacjentów) sugeruje rolę dla wytrącania szczawianu wapnia.22 Reusz et al. odkryli, że zakres wydzielania szczawianu korelował z doustną dawką fosforanu u tych pacjentów i zaproponował, że tworzenie fosforanu wapnia w świetle jelita powoduje wchłanianie jelitowe szczawianu w wyniku zmniejszonej dostępności jonów wapnia, które w przeciwnym razie wiążą szczawian w jelitach.22
U noworodków otrzymujących długotrwałą terapię furosemidem odnotowano objawy podobne do USG, podobne do naszych; badanie histologiczne nerek ujawniło śródmiąższowe złogi wapnia w rdzeniu, jak również łagodne ogniskowe zwapnienia w korze podtorebkowej.23 Obniżony wskaźnik filtracji kłębuszkowej, który znaleźliśmy u niektórych pacjentów z chromosomem hipofosfatemicznym związanym z chromosomem X można wyjaśnić za pomocą podobnego mechanizmu korowego odkładanie wapnia, chociaż wapń widoczny podczas obrazowania znajduje się w rdzeniu, a nie w korze mózgowej. Goodyer i współpracownicy nie mogli wykazać żadnego osłabienia zdolności koncentracji związanej ze zwapnieniem rdzeniastym u pacjentów z chromosomami hipofosfatycznymi związanymi przez X.13 Niewiele wiadomo na temat odwracalności nefrokalcykozy w chromosomach H3 związanych z chromosomem X, jeśli terapia została zatrzymana, ale u jednego pacjenta, którego terapia przerwano, stwierdziliśmy, że szybkość filtracji kłębuszkowej ustabilizowała się. U noworodków z nefrokalcynozą wywołanych terapią furosemidem zmiany obserwowane w badaniu ultrasonograficznym uległy regresji w okresie około 16 miesięcy.24
Wnioskujemy, że nefrokalcynoza u dzieci z chromosomem hipofosfatemicznym związanym z chromosomem X jest powikłaniem leczenia, związanym z większymi dawkami fosforanów. Niewielki wzrost wysokości dzieci z chromosomem hipofosfatemicznym związanym z chromosomem X podczas leczenia kalcytriolem i fosforanem musi być zrównoważony w tym potencjalnym powikłaniu. Zalecamy konserwatywne stosowanie fosforanu i kalcytriolu oraz regularne monitorowanie nerkowej neuroprzekaźnictwa za pomocą ultrasonografii nerek i pomiarów przesączania kłębuszkowego Należy rozważyć przerwanie leczenia u pacjentów, którzy ukończyli swój wzrost lub mają zmniejszoną czynność nerek.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Jesteśmy wdzięczni personelowi Oddziału Ligi Żeglarskiej w Szpitalu Dziecięcym w Camperdown za zbieranie próbek; do kierownika instytutu ds. systemów informatycznych, P. P. Greenacre, w celu uzyskania pomocy przy analizie danych; dr C. Quigley, który wprowadził system gromadzenia danych; do Endocrine Laboratory, Royal North Shore Hospital, do wykonywania testów parathormonu w surowicy; oraz dr KJ Gaskin, dr J. Knight i prof. HH Bode za krytyczny przegląd rękopisu.
Author Affiliations
Z Instytutu Ray Williamsa z endokrynologii dziecięcej, cukrzycy i metabolizmu (CFV, CTC, NJH, MS) i Oddziału Radiologii (AL), Szpitala Dziecięcego i Wydziału Zdrowia Publicznego Uniwersytetu Sydney (JMS), zarówno w Sydney , Australia. Prośba o przedruk do Dr. Verge w Instytucie Endokrynologii Dziecięcej, Cukrzycy i Metabolizmu Ray Williamsa, Szpital dziecięcy, Camperdown NSW 2050, Australia.

[patrz też: cedrob ciechanów, limanówka wałbrzych, paulina wielińska ]

0 thoughts on “Efekty terapii w krzywych hipofosfatemicznych sprzężonych z chromosomem X ad 7”

  1. Mi lekarz zalecił zmianę diety i stosowanie dużo antyoksydantów, polecił wyciąg z modrzewia dahurskiego z witaminą c oraz więcej ruchu

  2. Jakiś czas temu pewna firma wprowadziła na Polski rynek test na niedoczynność tarczycy