Skip to content

Efekty terapii w krzywych hipofosfatemicznych sprzężonych z chromosomem X

3 miesiące ago

472 words

X-LINKED krzywica hypofosfatemiczna obejmuje dwa defekty, upośledzoną, proksymalną, rurkową reabsorpcję fosforanu i względny niedobór produkcji 1,25-dihydroksywitaminy D. Objawy kliniczne obejmują niewydolność wzrostu, pochylenie nóg, hipofosfatemię i zmiany radiologiczne krzywicy. Leczenie ma na celu korygowanie nieprawidłowości klinicznych, biochemicznych i radiologicznych. Zastosowanie samego preparatu witaminy D lub samego fosforanu nie udaje się, ale ich równoczesne podawanie (terapia skojarzona) podnosi stężenie fosforanów w surowicy, powoduje radiologiczne gojenie krzywicy i poprawia histologiczne nieprawidłowości w kościach. 2 3 5 skuteczność terapii została zakwestionowana, a u niektórych pacjentów rozwinęła się nefrokalcyoza; w niedawnym raporcie opisano trzech pacjentów w wieku 20 lat, u których rozwinęła się niewydolność nerek w stadium końcowym.6 Podjęliśmy się tego badania, aby ocenić wartość terapii pod względem jej wpływu na liniowy wzrost i zbadać, czy nasilenie nefrokalcykozy może być związane z dawkowanie fosforanu i witaminy D lub innych czynników. Metody
Pacjenci
Przebadaliśmy wszystkich 24 pacjentów z chromosomem hipofosfatemicznym związanym przez X, którzy byli leczeni w Children s Hospital w Camperdown, Sydney, Australia. Było 9 chłopców i 15 dziewcząt w wieku od do 16 lat (mediana, 5,3) w momencie badania. Ich wiek w chwili rozpoznania i rozpoczęcia leczenia skojarzonego wynosił od 0,2 do 11,7 lat (mediana 1,8). Czas trwania terapii wahał się od 0,3 do 11,8 lat (mediana 3,0). Rozpoznanie opierało się na stwierdzeniu hipofosfatemii, podwyższonym stężeniu fosfatazy alkalicznej w surowicy, zwiększonym wydalaniu fosforanu z moczem, prawidłowym stężeniu wapnia i wodorowęglanów w surowicy oraz braku aminoacydurii. Pacjenci zwrócili się do lekarza z powodu typowych objawów klinicznych lub z powodu wywiadu rodzinnego. Dwudziestu pacjentów miało historię rodzinną zgodną z powiązaniem z chromosomem X. Pozostali czterej pacjenci spełniali powyższe kryteria diagnostyczne, ale nie mieli rodzinnej historii tego zaburzenia.
Terapia
Większość pacjentów leczono kalcytriolem (Rocaltrol, Hoffmann-LaRoche, Bazylea, Szwajcaria), w średniej (. SD) dawce 25,6 . 16,9 ng na kilogram masy ciała na dzień, ale bardzo młodzi pacjenci wymagający małych dawek otrzymywali zawieszenie ergokalcyferol (Roussel, Paryż). Zostało to zmienione na kalcytriol, ponieważ pacjenci stali się wystarczająco dorośli, aby przyjąć kapsułki 250-ng. Wszyscy pacjenci otrzymywali doustne suplementy fosforanowe (Fosforan Sandoz, Sandoz, Frimley, Surrey, Wielka Brytania) co cztery godziny pięć lub sześć razy dziennie. Średnia dawka wynosiła 100 . 34 mg na kilogram dziennie. Nie dokonano żadnej modyfikacji dietetycznej. Celem terapii było normalizowanie stężenia fosforanów i fosfatazy alkalicznej w surowicy, przy jednoczesnym unikaniu hiperkalcemii, hiperkalciurii i nadczynności przytarczyc. Leczenie zostało tymczasowo zawieszone, jeśli wystąpiła hiperkalcemia. Dwóch pacjentów otrzymało diuretyki (połączenie amilorydu i hydrochlorotiazydu) z terapią skojarzoną.7 Żaden z pacjentów nie przeszedł osteotomii.
Ocena kliniczna i laboratoryjna
Pacjenci byli oceniani w szpitalu co trzy miesiące po rozpoczęciu leczenia
[hasła pokrewne: limanówka wałbrzych, teleplan bydgoszcz, gruby benek nidzica ]

0 thoughts on “Efekty terapii w krzywych hipofosfatemicznych sprzężonych z chromosomem X”