Skip to content

Zachorowalność na raka w 161 rodzinach dotkniętych ataksją-teleangiektazją ad 5

2 miesiące ago

525 words

Nowotwory zdiagnozowane prospektywnie w obligatoryjnych heterozygotach obejmowały pięć piersi; po dwa z płuca, żołądka i pęcherzyka żółciowego; i dwa przypadki czerniaka złośliwego (tabela 2). Nowotwory okrężnicy i odbytnicy nie występowały u żadnych obligatoryjnych heterozygot i nie występowały w nadmiarze u krewnych pacjentów z ataksja-teleangiektazją (tabele 2 i 3). Śmiertelność
Tabela 5. Tabela 5. Liczba zgonów w wieku 20 lat lub starszych w 161 rodzinach dotkniętych ataksją-teleangiektazją, zgodnie z podstawową przyczyną. * W trakcie prospektywnej obserwacji zmarło 136 krewnych pacjentów z ataksją-teleangiektazją wiek 20 lat lub starszy (tabela 5). Istnieją dowody na nadmierną śmiertelność w młodszych grupach wiekowych (20 do 59) u obu mężczyzn (stosunek stopy = 3,0, P = 0,033) i kobiet (wskaźnik częstości 2,6, P = 0,059). Nadmierne ryzyko zgonu w przypadku heterozygot obu płci w wieku od 20 do 59 lat oszacowano na 3,2 (P = 0,012) z danych dla samych obligatoryjnych heterozygot oraz 4,0 (P = 0,002) ze wszystkich danych dla krewnych i małżonkowie.
W przypadku krewnych w wieku od 20 do 79 lat, 22 zgony wśród mężczyzn (44 procent) były spowodowane rakiem, a 17 (34 procent) było spowodowane chorobą niedokrwienną serca, podczas gdy wśród kobiet 16 zgonów (35 procent) były spowodowane rakiem i 16 (35 procent) na chorobę niedokrwienną serca. Po 79 roku życia tylko 2 z 16 zgonów wśród mężczyzn i 6 z 24 zgonów wśród kobiet były spowodowane rakiem.
W przypadku śmiertelności z powodu choroby niedokrwiennej serca w różnym wieku, wskaźniki częstości zarówno dla wszystkich krewnych, jak i dla obligatoryjnych heterozygot, były podwyższone (chociaż nie znacząco) w zakresie od 1,3 do 2,2, z nieco wyższymi wskaźnikami częstości u kobiet. Ryzyko umieralności z powodu choroby niedokrwiennej serca wśród heterozygot oszacowano na podstawie danych dla wszystkich krewnych, a kontrole zostały zwiększone między 3,8- a 4,0-krotnie dla kobiet i między 1,5- a 1,8-krotnie dla mężczyzn.
Dyskusja
Dane te wskazują na podwyższone ryzyko zachorowania na raka, w szczególności raka piersi u kobiet, u osób heterozygotycznych z powodu genu ataksja-teleangiektazja. Ponadto wykazanie tego nadmiernego ryzyka wśród obligatoryjnych heterozygot – osób, które muszą nosić gen ataksja-teleangiektazja ze względu na ich związek z homozygotą – zapewnia bezpośredni dowód, że heterozygoty są predysponowane do raka. Badania retrospektywne dostarczyły przydatnych dowodów na temat nadmiernego ryzyka raka u heterozygot, ale prospektywne porównanie krewnych pacjentów z ataksją-teleangiektazją z grupą małżonków służących jako grupa kontrolna ma kilka zalet. Przyszłe obserwacje minimalizują potencjalne uprzedzenia, które mogą wyniknąć, jeśli rodziny z historią raka zostały nieumyślnie wybrane do badania, lub jeśli szczegóły historii medycznej małżonka lub jego śmierci nie zostaną po latach odwołane tak kompletnie, jak w przypadku krewnych. Ponadto, małżonkowie są bardziej odpowiednią grupą porównawczą niż ogólna populacja, ponieważ bardziej przypominają krew krewnych w odniesieniu do czynników ryzyka choroby.
Poprzednie dane sugerowały, że gen ataksja-teleangiektazja predysponuje heterozygoty do nowotworów piersi, trzustki, żołądka, pęcherza i jajnika oraz do przewlekłej białaczki limfatycznej.20 Zgłoszone tu dane są zgodne z podwyższonym ryzykiem raka płuc, trzustki , pęcherzyk żółciowy i żołądek
[przypisy: nebicard, gruby benek nidzica, megael tarnów ]

0 thoughts on “Zachorowalność na raka w 161 rodzinach dotkniętych ataksją-teleangiektazją ad 5”