Skip to content

Zachorowalność na raka w 161 rodzinach dotkniętych ataksją-teleangiektazją

3 miesiące ago

465 words

Gen ataksja-teleangiektazja predysponuje osoby niosące ją do raka; homozygoty, które mają charakterystyczne zaburzenie neurologiczne i teleangiektazję oczno-skórną, mają ryzyko raka 61 do 184 razy większe niż w ogólnej populacji.1 Heterozygoty stanowią około procent białej populacji USA2, ale znacznie wyższy odsetek bliskich krewnych z homozygotami.3 Poprzednie badania wykazały, że krewni pacjentów z ataksja-teleangiektazją odnotowują wyższą niż przewidywano śmiertelność z powodu raka na podstawie odsetka populacji4, 5 i wyższą zachorowalność na raka niż ich niepowiązanych małżonków.6, 7 Od retrospektywne porównania krewnych pacjentów z ataksja-teleangiektazją ze współmałżonkami krewnych, oszacowaliśmy, że dla osób heterozygotycznych z powodu ataksji-teleangiektazji ryzyko wystąpienia raka dowolnego typu było od dwóch do sześciu razy wyższe niż dla osób nie będących nosicielami 6, 7 Istnieją znaczne dowody na to, że heterozygoty są predysponowane do raka piersi5 6 7 8; mogą stanowić od 9 do 18 procent wszystkich osób z rakiem piersi w Stanach Zjednoczonych.6 Gen ataksja-teleangiektazja wiąże się z niezwykłą wrażliwością na promieniowanie jonizujące w niektórych warunkach klinicznych lub laboratoryjnych. Homozygoty mają niszczącą martwicę tkankową po ekspozycji na konwencjonalne dawki radioterapii podczas leczenia białaczki lub chłoniaka.9 10 11 Hodowane komórki homozygot i heterozygot są bardziej wrażliwe niż komórki kontrolne na promieniowanie jonizujące i na radiomimetyczne leki cytotoksyczne 12, 13 W naszej wcześniejszej retrospekcji w badaniu, 6 kobiet z rakiem piersi, którzy byli krewnymi pacjentów z ataksją-teleangiektazją, miało nadmiar liczby mielogramów lędźwiowych pięć lub więcej lat przed wystąpieniem raka. Odkrycie to potwierdziło możliwość, że dawki promieniowania jonizującego poniżej 20 mGy mogą indukować raka piersi u heterozygot. Promieniowanie jonizujące wywołuje raka piersi w innych populacjach tylko w dawkach powyżej 100 do 200 mGy.14, 15
Podjęliśmy obecne prospektywne badanie rodzin dotkniętych ataksja-teleangiektazją w celu uzyskania dokładnych współczesnych szacunków ryzyka raka dla heterozygot, w celu potwierdzenia specyficznego związku z rakiem piersi oraz w celu ustalenia, czy wybrane diagnostyczne procedury rentgenowskie były powiązane z nadmiarem raka piersi u krewnych pacjentów z ataksją-teleangiektazją.
Metody
Badana populacja
Dane retrospektywne dotyczące 161 rodzin białych, nieamisyjskich Amerykanów, homozygotycznych pod kątem genu ataksja-teleangiektazja włączonych do tego prospektywnego badania, opisano wcześniej.4, 6, 7 Wykluczono dwadzieścia rodzin opisanych wcześniej; z nich 17 zostało włączonych do badania zbyt niedawno, aby zapewnić co najmniej roczny okres obserwacji, 2 z naszego pierwszego badania nie miało nikogo, kto mógłby skontaktować się z rodziną, a z naszych pierwszych badań zawierał przypuszczalną homozygotę, która nie mieć ataksja-teleangiektazję.
W tych 161 rodzinach krewni uprawnieni do prospektywnej obserwacji obejmowali wszystkich bliskich krewnych pacjentów homozygotycznych z powodu ataksji-teleangiektazji (rodzeństwo, rodzice, dziadkowie, ciotki, wujkowie i pradziadkowie w rodzinach pokrewnych) i ich współmałżonków, którzy brali udział wi żyli pod koniec jednego z retrospektywnych badań
[więcej w: teleplan bydgoszcz, euromedica bielsko, bimberhobby ]

0 thoughts on “Zachorowalność na raka w 161 rodzinach dotkniętych ataksją-teleangiektazją”