Skip to content

Zespół Budd-Chiariego i czynnik V Leiden w noworodku

1 miesiąc ago

494 words

Okazało się, że 2700 g samca niemowlęcia, urodzonego w 35 tygodniu ciąży przez sekcję cesarską, miało wodobrzusze płodowe bez widocznej przyczyny w 33 tygodniu ciąży. Matka miała przeciwciała IgG, ale nie przeciwciała IgM przeciwko wirusowi cytomegalii (CMV). Po urodzeniu dziecko miało umiarkowaną hepatomegalię i łagodne wodobrzusze; wyniki testów czynności wątroby były prawidłowe, a analiza serologiczna zapalenia wątroby była ujemna.
Ryc. 1. Obrazowanie TK jamy brzusznej ukazujące powiększenie wątroby i śledziony u 48-dniowego niemowlęcia. Pień trzewny, tętnica wątrobowa (HA) i tętnica śledzionowa (SA) wypełnione są środkiem kontrastowym, ale żyła wrotna nie jest całkowicie wizualizowana.
29 dni po urodzeniu dziecko przeszło operację przepukliny pachwinowej. Przebieg pooperacyjny był komplikowany przez powiększenie hepatomegalii i uogólniony obrzęk. Dziecko zostało przeniesione do naszego szpitala; Zakażenie CMV było wykluczone przez analizę reakcji łańcuchowej polimerazy z moczem, śliną i krwią, podobnie jak choroba Niemanna-Picka, inne choroby metaboliczne i lizosomalne choroby spichrzeniowe. Stopień powiększenia hepatosplenomegalii wzrósł, a zespół Budd-Chiariego został zdiagnozowany za pomocą tomografii komputerowej jamy brzusznej wykonanej 48 dni po urodzeniu (ryc. 1). Okazało się, że dziecko jest heterozygotyczne pod względem mutacji czynnika V Leiden.
Podskórną heparynę drobnocząsteczkową rozpoczęto, ale przerywano po 10 dniach, ponieważ ultrasonografia wykazała prawidłowy drenaż żyły wątrobowej. Włączono tyklopidynę i propranolol, a dziecko wypisano. Po dwóch miesiącach rozwinęła się zakrzepica w nerkach, a leczenie heparyną drobnocząsteczkową rozpoczęto i kontynuowano, dopóki dziecko nie ukończyło pierwszego roku życia i nie miało objawów. Wyniki testów czynności wątroby były prawidłowe, ale hepatosplenomegalia utrzymywała się.
Zespół Budd-Chiariego występuje rzadko u noworodków1; jego związek z dziedziczną trombofilią został wcześniej zgłoszony.2 U naszego pacjenta prenatalny początek choroby wskazywał na wrodzony stan zakrzepowy. Po urodzeniu czynniki ryzyka przedotrzewnowego i chirurgicznego przepukliny pachwinowej najprawdopodobniej przyspieszyły przebieg choroby.
Zakrzepicę żył należy uznać za przyczynę wewnątrzmacicznego wodobrzusza lub choroby wątroby u noworodków, a badania przesiewowe na trombofilię należy przeprowadzić u niemowląt z zespołem Budd-Chiariego. U pacjentki heparyna drobnocząsteczkowa ustabilizowała nieprawidłowości kliniczne, ale terapia przeciwpłytkowa tiklopidyną była nieskuteczna.
Fiammetta Piersigilli, MD
Cinzia Auriti, MD
Giulio Seganti, MD
Szpital Dziecięcy Bambino Ges., 00165 Rzym, Włochy
[email protected] net
2 Referencje1. Dunn SP, Tsai A, Griffin G i in. Transplantacja wątroby jako ostateczne leczenie mutacji Leiden czynnika V. J Pediatr 2005; 146: 418-422
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Heller C, Schobess R, Kurnik K, i in. Zakrzepica żylna żył brzusznych u noworodków i niemowląt: rola czynników ryzyka zwłóknienia – wieloośrodkowe badanie kliniczno-kontrolne. Br J Haematol 2000; 111: 534-539
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[hasła pokrewne: usg swarzędz, limanówka wałbrzych, choroby genetyczne u dzieci ]
[przypisy: anr suwałki, megael tarnów, limanówka wałbrzych ]

0 thoughts on “Zespół Budd-Chiariego i czynnik V Leiden w noworodku”